Prof. Stefania Scarpino: i libri dei suoi insegnamenti

1. Come si organizza un laboratorio di diagnostica molecolare?
2. Quali metodiche si usano per l'analisi di mutazioni puntiformi?
3. Come funziona la PCR quantitativa rispetto alla PCR classica?
4. Quali sono le applicazioni diagnostiche dell'array CGH?
5. In che modo il next generation sequencing viene impiegato nella diagnostica genetica?
6. Come si calcolano sensibilità e specificità di un test diagnostico?
7. Che cosa si intende per valore predittivo positivo e come cambia con la prevalenza?
8. Quali sono le differenze tra il metodo ASO e il metodo ARMS per la tipizzazione di una mutazione nota?
9. Come si applica il test RFLP nella diagnostica molecolare?
10. Quali vantaggi offre la real-time PCR rispetto alla PCR tradizionale?
11. Che cosa si intende per efficienza diagnostica di un test?
12. Come si definiscono i valori di riferimento di un parametro di laboratorio?
13. Quali sono i principi del test di ligasi nella rilevazione di mutazioni?
14. In che modo si valutano i test genetici indiretti nelle famiglie?
15. Quali errori possono condurre a una falsa positività in un test molecolare?
16. Come si interpreta una curva ROC nella valutazione di un test diagnostico?
17. Quali sono le fasi di controllo della qualità nelle analisi molecolari?
18. Come si calcola l'intervallo di confidenza di una proporzione in un campione?
19. Quali sono le principali cause di contaminazione nelle reazioni di amplificazione?
20. Come si conduce un'analisi statistica di base sui risultati di uno studio diagnostico?

Domande di esercitazione costruite sul programma ufficiale, non fornite dal docente.