Prof. Simona Petrucci: i libri dei suoi insegnamenti

1. Quali sono le principali cause di aborto spontaneo ricorrente?
2. Come funzionano le tecniche di procreazione medicalmente assistita?
3. Quali informazioni fornisce la diagnostica prenatale sul feto?
4. In che modo si esegue l'induzione del travaglio di parto?
5. Quali sono le indicazioni al parto cesareo?
6. Che cosa si intende per trombofilia in gravidanza?
7. Quali malattie autoimmuni possono complicare la gravidanza?
8. Come si gestisce l'infezione da HIV durante la gravidanza?
9. Quali sono i rischi del parto distocico?
10. Quale ruolo ha la terapia fetale nelle patologie precoci?
11. Quando si ricorre al test del DNA fetale circolante nel sangue materno?
12. Come si valuta il rischio di tromboembolismo venoso in gravidanza?
13. Quali sono le indicazioni dell'amniocentesi?
14. In che modo la sindrome da anticorpi antifosfolipidi influisce sulla gestazione?
15. Quali precauzioni si adottano nell'uso di farmaci durante la gravidanza?
16. Come si riconosce la restrizione di crescita intrauterina?
17. Che cosa si intende per diabete gestazionale e come si controlla?
18. Quali sono i benefici dello screening della preeclampsia?
19. Come si gestisce un parto gemellare?
20. Quale ruolo ha il monitoraggio cardiotocografico nella gravidanza ad alto rischio?

Domande di esercitazione costruite sul programma ufficiale, non fornite dal docente.

1. Come si classificano le malattie genetiche in base al meccanismo di trasmissione?
2. Quali sono le caratteristiche delle malattie monogeniche?
3. Che cosa si intende per correlazione genotipo fenotipo?
4. Quali malattie derivano da espansioni di triplette e come si riconoscono?
5. Come si trasmettono le malattie mitocondriali?
6. Che cosa si intende per imprinting genomico?
7. Come si spiega l'inattivazione del cromosoma X nelle femmine?
8. Quali caratteristiche presentano le malattie multifattoriali?
9. Come si utilizzano le banche dati genetiche come OMIM e NCBI?
10. Quali sono le principali tecniche di sequenziamento del DNA usate in clinica?
11. In che modo si conduce una consulenza genetica in una famiglia con malattia ereditaria?
12. Come si calcola il rischio di ricorrenza in una coppia con figlio affetto da malattia autosomica recessiva?
13. Quali eccezioni all'ereditarietà mendeliana sono più frequenti nella pratica clinica?
14. Che cosa si intende per eterogeneità genetica di una malattia?
15. Come si studia un albero genealogico per individuare il modello di ereditarietà?
16. Quali metodi si usano per la diagnosi prenatale di malattie genetiche?
17. Quali sono le differenze tra mutazione puntiforme e delezione di un gene?
18. Che cosa si intende per ereditarietà oligogenica?
19. Come si interpreta un risultato di sequenziamento con una variante di incerta significatività?
20. Quali aspetti etici sono rilevanti nei test genetici predittivi?

Domande di esercitazione costruite sul programma ufficiale, non fornite dal docente.