Prof. Giovanna Serino: i libri dei suoi insegnamenti

1. Quali sono i geni delle globine alfa e beta e quali patologie sono associate alle loro alterazioni?
2. Quali basi genetiche sono coinvolte nello sviluppo del cancro?
3. Qual è la differenza tra oncogeni dominanti e oncogeni recessivi?
4. In che cosa consiste il clonaggio posizionale e quali marcatori molecolari utilizza?
5. Come si differenzia il clonaggio funzionale dal clonaggio posizionale?
6. Quali strategie si adottano per isolare i geni responsabili di malattie monogeniche?
7. In che modo la terapia genica può correggere un difetto genetico?
8. Quali sono le caratteristiche principali delle malattie ereditarie a trasmissione mendeliana?
9. Come si spiega la distrofia muscolare dal punto di vista molecolare?
10. Quali metodi permettono di mappare un gene su un cromosoma?
11. Come si risolve un problema di genetica mendeliana con incroci a due caratteri?
12. Quali tecniche di laboratorio sono utili per diagnosticare una mutazione genica?
13. In che modo l'analisi di pedigree aiuta a stabilire il modello di ereditarietà?
14. Quali fattori influenzano la penetranza e l'espressività di un allele patologico?
15. Come si collega la variazione del numero di copie di un gene alla malattia?
16. Quali sono i principali meccanismi di riparazione che prevengono l'instabilità genomica?
17. Come si valutano i rischi di ricorrenza di una malattia genetica in una famiglia?
18. Quali strumenti bioinformatici sono impiegati per analizzare le varianti genetiche?
19. In che modo la genetica molecolare contribuisce alla medicina personalizzata?
20. Quali conoscenze di base servono per spiegare la trasmissione di un carattere legato al cromosoma X?

Domande di esercitazione costruite sul programma ufficiale, non fornite dal docente.