Prof. Fulvio Cruciani: i libri dei suoi insegnamenti

1. Quali sono le principali modalità di trasmissione delle malattie genetiche umane?
2. Come si calcola il rischio di ricorrenza di una malattia in una famiglia?
3. Che cosa sono le malattie multifattoriali e come si studiano?
4. Quali tecniche di citogenetica si usano per la diagnosi cromosomica?
5. Come si identificano i geni responsabili di una malattia monogenica?
6. Quali sono le caratteristiche delle sindromi da alterazione del numero di cromosomi?
7. In che modo si esegue la consulenza genetica e quali aspetti etici comporta?
8. Quali sono i principi del test genetico prenatale e del test presintomatico?
9. Come si costruisce un albero genealogico per l'analisi di una malattia ereditaria?
10. Che cosa significa penetranza ed espressività in una malattia genetica?
11. Quali meccanismi generano le mutazioni dinamiche associate a malattie neurologiche?
12. In che modo l'imprinting genomico influisce sull'espressione dei geni?
13. Quali sono le basi genetiche dei gruppi sanguigni e del sistema HLA?
14. Come si stima la frequenza degli alleli in una popolazione con la legge di Hardy-Weinberg?
15. Che cosa sono i polimorfismi a singolo nucleotide e quali applicazioni hanno?
16. Quali sono le principali strategie di terapia genica per le malattie ereditarie?
17. Come si analizzano gli studi di associazione genome-wide?
18. In che modo la genetica di popolazione descrive la diffusione delle varianti?
19. Quali sono le caratteristiche delle malattie legate al cromosoma X?
20. Come si interpreta un cariotipo e quali anomalie strutturali si possono riconoscere?

Domande di esercitazione costruite sul programma ufficiale, non fornite dal docente.

1. Che cosa si intende per genetica forense e quali ambiti di applicazione comprende?
2. Quali marcatori genetici si utilizzano per l'identificazione personale?
3. Come si estrae il DNA da un campione biologico di interesse forense?
4. Che cosa si intende per profilo genetico e come si costruisce?
5. Quali tecniche si utilizzano per l'amplificazione del DNA da tracce biologiche esigue?
6. Come si interpreta un profilo genetico misto proveniente da più individui?
7. Che cosa si intende per frequenza di un profilo genetico e come si stima?
8. Quali precauzioni si adottano per evitare la contaminazione dei campioni forensi?
9. Come si valuta il valore probatorio di un risultato genetico?
10. Che cosa si intende per analisi del DNA mitocondriale in ambito forense?
11. Quali applicazioni ha il cromosoma Y nelle indagini di paternità e di parentela?
12. Come si conduce un test di paternità e quali margini di affidabilità presenta?
13. Che cosa si intende per banca dati genetica e quali questioni etiche solleva?
14. Quali metodi si utilizzano per l'identificazione di resti umani?
15. Come si documenta la catena di custodia di un campione biologico?
16. Quali tecniche si adottano per l'analisi del DNA degradato?
17. Che cosa si intende per genetica dei tratti fisici e quali limiti presenta in ambito forense?
18. Come si comunica un risultato genetico in una relazione tecnica o in sede processuale?
19. Quali normative regolano la raccolta e l'utilizzo dei dati genetici?
20. Come si stima la probabilità che due individui condividano lo stesso profilo genetico?

Domande di esercitazione costruite sul programma ufficiale, non fornite dal docente.

1. Che cosa si intende per popolazione mendeliana e quali caratteristiche la definiscono?
2. Come si descrive la frequenza allelica e come si calcola in una popolazione?
3. Che cosa stabilisce il principio di Hardy-Weinberg e quali condizioni richiede?
4. Quali fattori possono far deviare una popolazione dall'equilibrio di Hardy-Weinberg?
5. Come agisce la deriva genetica e quale effetto ha nelle popolazioni piccole?
6. Che cosa si intende per flusso genico e come influenza la differenziazione tra popolazioni?
7. Quali effetti produce la selezione naturale sulle frequenze alleliche?
8. Come si distinguono la selezione direzionale, stabilizzante e disruttiva?
9. Che cosa si intende per mutazione come fonte di variabilità genetica?
10. Come si misura la variabilità genetica di una popolazione?
11. Che cosa si intende per coefficiente di consanguineità e come si calcola?
12. Quali relazioni esistono tra struttura genetica e struttura geografica di una popolazione?
13. Come si stima la dimensione effettiva di una popolazione?
14. Che cosa si intende per polimorfismo genetico e come si rileva?
15. Quali metodi molecolari si utilizzano per lo studio della diversità genetica?
16. Come si analizza la struttura genetica di una specie a partire dai marcatori molecolari?
17. Che cosa si intende per equilibrio mutazione-selezione e quale effetto produce?
18. Quali applicazioni ha la genetica di popolazioni nella conservazione delle specie?
19. Come si interpretano le differenze genetiche tra popolazioni umane?
20. Quali modelli matematici si utilizzano per descrivere l'evoluzione delle frequenze geniche?

Domande di esercitazione costruite sul programma ufficiale, non fornite dal docente.