C.I. di Patologia Generale e Genetica Medica – Siena

Argomenti del programma: Concetto di malattia ereditaria, congenita e genetica. La consulenza genetica. Ereditarieta' mendeliana: alberi genealogici dove segregano malattie autosomiche dominanti, malattie autosomiche recessive, malattie legate al cromosoma X recessive, malattie legate al cromosoma X dominanti, malattie mitocondriali. Numero e morfologia dei cromosomi umani, le anomalie cromosomiche di numero e struttura.

Argomenti del programma: Le tecniche di estrazione e amplificazione del DNA e di analisi di mutazioni geniche (PCR, sequenziamento Sanger e Sequenziamento di Nuova Generazione). Le tecniche del cariotipo, FISH e array-CGH.

Argomenti del programma: Le tecniche di estrazione e amplificazione del DNA e di analisi di mutazioni geniche (PCR, sequenziamento Sanger e Sequenziamento di Nuova Generazione). Le tecniche del cariotipo, FISH e array-CGH.