Human Genetics in Health And Disease: Achievements And Next Goals – Padova

Università degli Studi di Padova · Dipartimento di Medicina Molecolare - DMM · tutti i canali con docenti e libri, a.a. 2026/2027

Prof. Leonardo Salviati Canale unico

Corso di laurea: Medical Biotechnologies – sede di Padova · Laurea magistrale (LM-9) · esame facoltativo · 4 CFU

Padova · Dipartimento di Medicina Molecolare - DMM · 4 CFU · apri nel catalogo · Medical Biotechnologies – sede di Padova · 1º anno · 1º semestre ›

Il docente indica 2 testi · da studiare tutti

Titolo

Genetics and Genomics in Medicine , Autori: Tom Cerca su Amazon ›Il prof non ha cambiato il libro dall'anno scorsoVerificato sulla scheda ufficiale il 03/10/2026

Andrew – Garland Science Cerca su Amazon ›Verificato sulla scheda ufficiale il 03/10/2026

Bacheca del docente: cosa indica di studiare

Argomenti del programma: Storia della genetica Struttura e organizzazione del genoma umano. Il pangenoma Mutazioni e meccanismi di dominanza/recessività Frequenze alleliche e legge di Hardy-Weinberg Tecniche classiche nella diagnostica di routine Interpretazione dei dati NGS. Database rilevanti delle varianti genomiche Optical genome e altre nuove tecniche per la rilevazione delle CNV Sequenziamento long reads: applicazione per la diagnosi…

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